Achondroplasia Dwarfism ( Kerdil ) - Ciri Penyebab Dan Cara Mengobatinya

Achondroplasia Dwarfism Symptoms Atau Orang indonesia Menyebutnya Sebagai Penyakit Kerdil, Bentet alias nggak Tumbuh gede gede merupakan Sebuah Penyakit yang menyerang pada tulang sehingga tidak bisa tumbuh dengan sempurna. Nah Disini DokterBidan Akan Mencoba Menjabarkan Apa Saja Ciri Penyebab Dan Cara Mengobati masalah Achondroplasia Dwarfism atau sindrom Kekerdilan ini. Yuk Simak Penjelasanya Dibawah ini

Pengertian Achondroplasia

Achondroplasia merupakan sebuah keadaan yang membuat tubuh seseorang menjadi kerdil atau dwarfisme.Achondroplasia juga termasuk dalam kelompok gangguan pertumbuhan tulang.Seseorang yang mengidap Achondroplasia memiliki tungkai  dan lengan yang lebih pendek.Achondroplasia bukan satu-satunya penyebab dwarfisme,karena bisa juga disebabkan oleh gangguan hormon pertumbuhan dan sindrom turner

Dari banyaknya penderita Achondroplasia sekitar 80% terjadi bukan karena faktor keturunan namun disebabkan adanya mutasi genetik secara spontan.Dan hanya sekitar 20% yang disebabkan oleh keturunan atau memang orang tua mereka sudah mengalami keadaan ini.

Achondroplasia Dwarfism Kerdil Bantet Ciri Penyebab Dan Cara Mengobatinya

Seseorang yang menderita Achondroplasia pada usia dewasa sangat jarang yang tinggi tubuhnya mencapai 152cm.Biasanya mereka hanya memiliki tinggi tubuh sekitar 124-132 cm. Achondroplasia sudah bisa dideteksi sejak bayi yaitu bisa terlihat dari bentuk fisiknya antar lain dari segi perawakan tubuh,kaki,lengan dan jari-jari yang cenderung lebih pendek.Pada bagian kepala biasanya memiliki ukuran yang sedikit lebih besar jika dibandingkan dengan tubuhnya dan pada bagian dahi lebih menonjol tidak sewajarnya.Hal tersebut akan semakin jelas terlihat ketika penderita Achondroplasia memasuki usia dewasa yaitu ukuran tubuhnya yang kerdil,tulang punggung dan kaki terlihat agak melengkung serta akan mengalami kesulitan untuk menekuk siku secara penuh.

Selain dalam bentuk fisik,penderita Achondroplasia juga akan mengalami beberapa resiko kesehatan yang lain.Misalnya ketika ia bayi,sistem geraknya akan sedikit lambat yang disebabkan oleh menurunnya tonus otot.Kemudian,penderita Achondroplasia yang masih bayi juga rentan terkena stenosis spinal yaitu keadaan dimana sumsum tulang belakang yang didalamnya terdapat saraf tertekan karena penyempitan kanal tulang belakang dan akan semakin parah ketika pasien usianya bertambah dewasa.Selain itu penderita penyakit ini juga dapat terkena hidrosefalus, gangguan pernafasan apnea, infeksi telinga secara berkala dan obesitas.

Penyebab Achondroplasia

Setiap manusia pasti didalam tubuhnya terdapat gen bernama FGFR3 yang berperan untuk pertumbuhan tulang dan pemeliharaan tulang.Jika Gen ini bermutasi maka akan mengakibatkan terganggunya pertumbuhan tulang rawan yang pada akhirnya membuat tubuh seseorang menjadi kerdil.

Diagnosis Achondroplasia

Achondroplasia bisa dideteksi hanya dengan satu cara yaitu dengan tes genetik untuk mengetahui kecacatan pada gen FGFR3 yang dilakukan oleh seorang dokter yang memang sudah punya feeling pada seseorang dengan melihat gejala-gejalanya.Misalnya pada seorang anak ataupun orang dewasa yang memiliki tubuh kerdil.Biasanya analisis gen dilakukan dengan sampel darah.
Ketika hamil juga sudah bisa dicurigai dengan melihat hasil USG dimana bentuk kepala  yang lebih besar.Pada kondisi ini,analisis gen biasanya dilakukan dengan cara mengambil sampel cairan amniotik di dalam rahim.

Pengobatan Achondroplasia

Sangat disayangkan,karena sampai detik ini belum ditemukan cara ataupu obat untuk mengobati Achondroplasia.Hingga sejauh ini langkah yang dilakukan hanya untuk meringankan komplikasi yang timbul karena kelainan ini antara lain penerapan prosedur operasi untuk mengatasi spinal stenosis serta memberikan antibiotik untuk meringankan infeksi pada telinga.

semoga Penjelasan tentang Achondroplasia Dwarfism ( Kerdil ) - Ciri Penyebab Dan Cara Mengobatinya ini bermanfaat untuk kita semua. Kalau butuh Informasi Seputar achondroplasia life expectancy,achondroplasia images,achondroplasia baby,achondroplasia symptoms,achondroplasia dwarfism pictures,achondroplasia definition,achondroplasia treatment,achondroplasia diagnosis dan Lainya Silakan Langsung Ke Pencarian Dokterbidan.com Dibagian Atas

Artikel DokterBidan.Com Lainnya :

0 comments:

Post a Comment

Scroll to top